Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Что такое Ганглиозидоз GM2 ювенильный -

Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM2 ювенильного

В основе его развития лежит дефицит фермента гексозаминидазы А. Этническая избирательность отсутствует.

Симптомы Ганглиозидоза GM2 ювенильного

Первые симптомы появляются в возрасте 2-6 лет, основные проявления - атаксия и дизартрия. Позднее развиваются атетоидные движения конечностей и спастические параличи, прогрессирующие до децеребрационной ригидности. Слепота появляется на поздних стадиях болезни, симптом вишневой косточки на глазном дне отсутствует. Также не описаны гепатоспленомегалия, «кукольное» лицо, костные деформации.

Больные ювенильным GM2-ганглиозидозом умирают в возрасте 5-15 лет вследствие повторных пневмоний.

Диагностика Ганглиозидоза GM2 ювенильного

Дифференциальный диагноз проводят с другими типами GM2-ганглиозидозов и лейкодистрофиями на основании биохимических и молекулярно-генетических исследований.

Смотрите также: Ганглиозидоз GM1 тип III, Ганглионеврома, Ганглиома (ганглионеврома), Полиорганная недостаточность, Органическое бредовое (шизофреноподобное) расстройство, Газовая гангрена, Эпулис (центральная гигантоклеточная гранулёма), Рак вульвы (наружных половых органов), Пороки развития половых органов, Диспарейния неорганической природы