Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Что такое Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы -

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы - рецессивно наследуемый дефект, который был впервые описан в 1967 г. Кроме гемолитической анемии, у больных обнаруживаются нарушение прозрачности роговицы, протеинурия.

Что провоцирует / Причины Наследственного дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

В основе гемолитической анемии имеют значение накопление на поверхности эритроцитов холестерина, а также нарушение обновления фосфолипидов мембраны эритроцитов.

Диагностика Наследственного дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

В плазме повышено количество общего холестерина, фосфолипидов и триглицеридов. В связи со снижением активности фермента лецитин-холестерин-ацилтрансферазы нарушается образование эфира холестерина и лизолецитина из лецитина.

Лечение Наследственного дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Содержание гемоглобина и эритроцитов у больных близко к норме, и, как правило, в лечении они не нуждаются.

Смотрите также: Наследственный микросфероцитоз, Циклотимия (колебания настроения), Наследственный пиропойкилоцитоз, Наследственная дистальная спинальная амиотрофия, Наследственная копропорфирия, Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов, Наследственный стоматоцитоз, Наследственные нефропатии, Наследственный эллиптоцитоз, Дистимия (депрессивное настроение)