Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Что такое Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера -

Заболевание описано Беккером в 1955 г. Частота точно не установлена.

Что провоцирует / Причины Прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Симптомы Прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

Первые признаки заболевания проявляются в 10–15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Сухожильные рефлексы длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика Прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клинических проявлений (начало болезни в 10–15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10–20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), игольчатой электромиографии и морфологических результатов, позволяющих выявить первично-мышечный тип изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

Смотрите также: Гиперлипопротеинемия I типа, Дистальный прикус (верхняя макрогнатия, прогнатия), Гиперлипопротеинемия II типа, Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, Острый промиелоцитарный лейкоз, Серная пробка у детей, Эритропоэтическая протопорфирия, Гиперпролактинемия, Прободная язва желудка и двенадцатиперстной кишки, Переломы проксимального конца плечевой кости