Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота

Что такое Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота -

Частота 1,5 на 100 000 населения.

Что провоцирует / Причины прогресирующей мышечной дистофии Эрба-рота

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время прогресирующей мышечной дистофии Эрба-рота

Соответствует первично-мышечному поражению.

Симптомы прогресирующей мышечной дистофии Эрба-рота

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы – вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает рано.

Диагностика прогресирующей мышечной дистофии Эрба-рота

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14–16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах игольчатой электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично-мышечный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

Смотрите также: Разрывы боковых связок пястнофалангового и проксимального межфалангового суставов, Гиперлипопротеинемия II типа, Агорафобия (страх пустых пространств), Гиперпластические процессы эндометрия, Гиперлипопротеинемия IV типа, Пролактинома, Гиперлипопротеинемия I типа, Опущение и выпадение (пролапс) матки и влагалища, Серная пробка у детей, Сверлящая, или пронизывающая эктима