Синдром Гольденара

Что такое Синдром Гольденара -

Синдром Гольденара - окулоаурикуловертебральная дисплазия. В литературе можно встретить и другое название - гемифациальная микросмия.

Распространенность. Частота синдрома составляет 1:50 000 рождений.

Что провоцирует / Причины Синдрома Гольденара

Типы наследования различны: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и мультифакторный. Отмечаются случаи развития порока, если родители ребенка состоят в кровном родстве.

Симптомы Синдрома Гольденара

Отмечаются микротия, макросмия, нарушение развития ветви нижней челюсти и сосцевидного отростка височной кости. В других органах и системах наблюдаются аномалии позвонков шейного и верхнегрудного отдела позвоночника, эпибульбарный дермоид, колобома век, множественные свищи липа и шеи.

Смотрите также: Синдром Лёша-Нихана, Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера), Синдром вегетативной дистонии, Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер), Синдром Мендельсона, Гипоталамический синдром, Синдром Ретта, Адреногенитальный синдром, Синдром холестаза, Синдром Фелти