Врожденные нарушения обмена веществ

Патология липидного обмена (липидозы)

Большая группа заболеваний, которая инициируется отложением липидных комплексов, содержащих сфингозин, в нервные ткани и некоторые внутренние органы. Состоит из скольких подгрупп.

Гаиглиозндозы

Обусловлены накоплением ганглиозидов в ганглиозных клетках сетчатки, что вызывает их дегенерацию.

• Тея-Сакса (Toy W, 1881 - Sachs В.Р., 1887) идиотия амавротическая детская ранняя

Глазные симптомы появляются на 4-8-м месяце жизни: дегенерация макулы сетчатки с симптомом «вишневой косточки», атрофия диска зрительного нерва. Реакция зрачков на свет отсутствует, имеется также косоглазие и нистагм. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

• Сандхоффа (Sandhoff К., 1988) амавротическая идиотия

Глазные симптомы развиваются в первые дни и недели жизни ребенка. Суть их заключается в быстрой потере зрения и появлении в макулярной области сетчатки пятна в виде «вишневой косточки». Быстро развивается и атрофия зрительного нерва. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

• Нормана-Вуда (Norman R.M., Wood N, 1941) амавротическая идиотия

Глазные симптомы: атрофия зрительного нерва, пигментная дегенерация сетчатки и симптом «вишневой косточки». Тип наследования аутосомно-рецессивный.

• Нормана-Ландинга (Norman R.M., Landing В., 1964) болезнь, липидоз нейровисцеральный

Глазные симптомы: гипертелоризм, помутнение роговицы, кровоизлияния в сетчатку и атрофия зрительных нервов. Почти у 50% больных выявляют симптом «вишневой косточки». Тип наследования аутосомно-рецессивный. 

Сфингомиелинозы

Вызваны нарушением обмена сфингомиелина с накоплением его в тканях мозга и внутренних органах.

• Ниманна-Пика (Niemann А., 1914 - Pick L., 1926) болезнь - липоидно-клеточная спленомегалия

Поражает, в основном, детей в возрасте 6-7 месяцев и проявляет себя резким увеличением печени и селезенки. Глазные симптомы: дегенерация желтого пятна сетчатки в виде светлого, овальной формы очага с темно-красным пятном («вишневая косточка») в центре, бледность диска зрительного нерва (~ у 90% больных). Прогноз неблагоприятный. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Цереброзидозы

Патология обусловлена накоплением глюкоцереброзидов в печени, селезенке, лимфатических узлах и головном мозге.

• Гоше (£. Gaucher, 1882) болезнь

Заболевание встречается в трех клинических формах: ранней острой (с рождения или чуть позже), ювенильной и хронической взрослой (~ 90% всех случаев). Глазные симптомы в этих случаях различны. У детей встречается сходящееся косоглазие. При других формах - желтоватая окраска кожи век и конъюнктивы, появление пингвекул. Со временем развивается пигментная дистрофия сетчатки, иногда вместе с симптомом «вишневой косточки».

Общие проявления заболевания: сплено- и гепатомегалия, остеопороз костей, пигментация кожи лица, шеи, кистей и голеней за счет пролиферации клеток Гоше.

Тип наследования преимущественно аутосомно-рецессивный.

• Лоренса-Муна-Барде-Бидля (Laurence J.Z. и Moon R.Ch., 1868 - Bardet G., 1920 - BiedlA., 1922) синдром

Больные страдают ожирением, гипогенитализмом, полидактилией и умственной отсталостью.

Глазные симптомы: пигментная дистрофия сетчатки с выраженной гемералопией (иногда дистрофия представлена множественными очажками белого цвета), микрофтальм, катаракта, атрофия зрительного нерва.

• Прадера-Вилли (Prader A., Willi И., 1956) синдром

Больные отличаются низким ростом, маленькими размерами кистей рук и стоп, ожирением, гипоплазией половых органов. Мужчины стерильны. Характерны также олигофрения с отсутствием агрессии.

Глазные симптомы: косоглазие, иногда глаукома. Тин наследования предположительно аутосомно-рецессивный.

• Фабри (Fabry S., 1898) болезнь

В основе патологии - снижение или отсутствие фермента церамидтригексозидазы, что и полит к накоплению в тканях липида церамидтригексозида. В дебюте заболевания на коже подмышечных впадин, области пупка, мошонки, концевых фаланг пальцев, а также слизистой оболочки губ появляется множество мелких и слегка приподнятых узелков темно-красного, пурпурного или коричневого цвета с явлениями гиперкератоза.

Глазные симптомы: появление в нижнем конъюнктивальном своде пятен коричневого цвета или волнистых полос, ампуловидные аневризмы сосудов конъюнктивы и глазного яблока. В эпителиальном слое роговицы могут быть помутнения в виде радиальных полос, которые не снижают остроты зрения. В радужке со временем возникают сосудистые пузырьки, склонные к разрывам. На глазном дне - микроаневризмы сосудов сетчатки. Тип наследования Х-сцепленный с полом.

Другие формы патологии липидного обмена

• Рефсума (Refium S.B., 1945) синдром ретино-церебральной дегенерации

Смотрите также: Врожденный не специфический (Естественный) иммунитет, Врожденные пороки развития шеи, Врожденные пороки кишечной трубки, Врожденные пороки тощей и подвздошной кишки, Врожденные пороки желудка, Вросший ноготь: причины возникновения и способы лечения, Врожденные пороки ушных раковин, Врожденные пороки ЦНС, Полиневропатии (полиневриты). Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение., Врожденные пороки почек, мочевыводящих путей и половых органов