Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля)

Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному типу

Клиническая картина

Болезнь проявляется в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным в ночные или ранние часы развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса и глубоких рефлексов, вегетативными расстройствами - лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: внезапное увеличение границ сердца, систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа - несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение

Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10% раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5% раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно.