| МедСайт.ру |
Синдром Мардена-Уокера
Синдромом Мардена-Уокераназывают сочетание умственной отсталости, контрактур суставов, арахнодактилии и характерного лица.Дети с этим синдромом рождаются с пренатальной гипоплазией (средняя масса около 2500 г), в дальнейшем они отстают в физическом развитии (рост и масса примерно на 2 стандартных отклонения ниже средних возрастных значений). Все они глубоко отстают в психомоторном развитии, особенно страдает речь (в 5-7 лет дети еще не говорят). Характерныблефарофимоз (постоянный признак), микрогнатия, низкое расположение ушных раковин. Лицо обычно амимичное. Небо высокое, в двух случаях - расщелины небаКонтрактуры вовлекают коленные, тазобедренные, локтевые и плечевые суставы, иногда они с возрастом исчезают, иногда остаются стабильными. Миотонни при синдроме Мардена-Уокера нет, в этом основное отличие этого заболевания от синдрома Шварца-Джсмлеля. Пороки других органов и систем нехарактерны, хотя в отдельных случаях описаны пороки сердца, кисты почек, гипоспадия, преаурикулярные выросты, паховые грыжн, лучелоктевой синостоз. Витальный прогноз сравнительно благоприятный. Синдром наследуетсяпо аутосомно-рецессивному типу, о чем свидетельствуют как рождение больных детей в кровнородственных браках, так и наблюдения синдрома у сибсов, родители которых здоровы.Смотрите также: Синдром олигофрении с маркерной Х-хромосомой, Неврологические синдромы при заболеваниях сердца и аорты, Синдром дисомии по Y-хромосоме, Синдром раздраженного кишечника: контроль над симптомами с помощью диеты, Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+), Летальные синдромы множественных птеригиумов, ДВС-синдром, коагулопатии после родов, Синдром Таунса-Брокса, Синдром Девика, Внутриматочные синехии |
© МедСайт.ру