Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 6

Хотя трисомия по длинному плечу хромосомы 6 встречается нечасто - описано менее 25 больных с такой патологией, клинически это одни из наиболее четких синдромов, связанных со структурными перестройками хромосом.

Оба пола поражаются примерно с равной частотой (из 24 больных 14 лиц мужского пола, 10 -женского). Дети с трисомией 6q рождаются с легкой пренатальной гипоплазией (средняя масса 2510 г, если же исключить трех детей, родившихся в 30-31 нед беременности с массой 1200-1280 г. то средняя масса доношенных детей составит 2700 г). Характерными признаками являются задержка психомоторного развития, умеренная микроцефалия, брахицефалия, микрорстрогнатия, гипертелоризм, широкая спинка носа, узкая шея и, что особенно важно, наличие шейных птеригиумов - боковых или передних складок, идущих от шеи к надплечьям или к передней стороне грудной клеткн. В ряде случаев отмечен преждевременный краниосниостоз. Физическое развитие больных обычно на нижней границе нормы.

Из числа других, менее постоянных признаков можно назвать «рот карпа», антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, косоглазие, вздернутые ноздри, аномалии положения и формы ушных раковин, удлинение фильтра (в двух случаях расщелина неба), конусовидные и/или гипо- плазированные пальцы, контрактуры крупных суставов, ульнарную девиацию кистей, косолапость, сколиоз, клинодактилию мизинцев, паховую грыжу.

Пороки внутренних органов не являются постоянными признаками трисомии 6q. Вместе с тем у 5 больных обнаружены пороки почек (гипоплазия, дисплазия, односторонняя агенезия, атрезия мочеточников), у 3 - пороки сердца. Известны сообщения о пороках толстого кишечника (атрезия ануса, мегадолихоколон), желчного пузыря, головного мозга (аринэнцефалия, затылочное энцефалоцеле). Умерло 6 больных с трисомией 6q (2 - до суток, 1 - до месяца, еще 3 - до года). В то же время 7 больных старше 10 лет.

Большинство авторов считают, что для возникновения клинического синдрома трисомин 6q достаточно дупликации сравнительно небольшого сегмента 6q25-6q26.

В остальных известных случаях имела место трипликация по более дистальным сегментам (6q2I-qier), и можно предположить, что появление необычных признаков (гипоплазия мозжечка, полидактилия) связано с большим объемом триплицированного сегмента.