| МедСайт.ру |
Синдром трисомии по короткому ппечу хромосомы 4
Около 70 известных наблюдений трисомии по короткому плечу хромосомы 4 разделяются на 2 группы: трисомии, где дуплицирован материал только короткого плеча (таких наблюдений большинство), и трисомии с вовлечением парацентромерного района длинного плеча хромосомы 4 (13 больных). Генетически трисомия 4ркрайне гетерогенна. В большинстве случаев трисомия 4р - следствие обычной (2:2) сегрегации транслокаций, однако известно много случаев трисомии 4р в результате спорадических нарушений (дупликаций,, транслокации), перицентрических инверсий у 1 из родителей транслокаций с сегрегацией 3: 1, центрического разрыва. С точки зрения разнообразия генетических форм трисомия 4р, наверно, превосходит другие частичные трисомии.Дети с трисомией 4робычно рождаются в срок, с умеренной пренатальной гипоплазией (средняя масса - 2850 г), оба пола поражаются с одинаковой частотой.Трисомня 4р- клинически очерченный синдром, характеризующийся умственной отсталостью, низкорослостью, микроцефалией, гипертелоризмом, выступающим надпереносьем, округлым кончиком носа, острым выступающим подбородком, макростомией, тонкой верхней губой, дисплазиями ушных раковин, короткой шеей, различными аномалиями формы и положения пальцев, умеренными контрактурами крупных суставов, аномалиями ребер, сколиозом, широко расставленными сосками, гипоплазией гениталий у мальчиков. В то же время частота встречаемости каждого из этих признаков (кроме умственной отсталости) сравнительно невелика (обычно 30-50%), к тому же даже при одном и том же объеме триплицированного сегмента отмечается выраженный клинический полиморфизм. Спектр отмеченных дисплазии является общим для обоих рассматриваемых цитогенетнческих вариантов трисомин 4р.Частота пороковвнутренних органов сравнительно невелика: пороки сердца отмечены в 18,5% случаев, а пороки почек - в 35,7% информативных наблюдений. Описаны также гидроцефалия, атрофия коры мозга, агенезия мозолистого тела. Не выявлено коррелипии между витальным прогнозом, частотой и тяжестью пороков внутренних органов и объемом дупликации в пределах короткого плеча хромосомы 4.При трисомиях с участием проксимальной части длинного плеча хромосомы 4 более выражена пренатальная гипоплазия (средняя масса 2474,0), существенно хуже жизненный прогноз (умерло 7/13, тогда как при первом варианте 5/53), выше частота пороков сердца (4/6). Смотрите также: Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 10, Синкопальные состояния, коллапс, Синдром хронической усталости, Острый коронарный синдром, Маниакальный синдром, Микроцитогенетические синдромы, Синдром трисомии по короткому ппечу хромосомы 2, Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 17, Синусит и астма, Синдром дисомии по Y-хромосоме |
© МедСайт.ру