Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Что такое Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) -

Болезнь Мак-Ардля представляет собой мышечный вариант гликогеноза, при котором все патологические признаки отмечаются только в мышечной ткани.

Что провоцирует / Причины Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий - однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.

Симптомы Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Первые признаки заболевания возникают в детском или юношеском возрасте и характеризуются появлением болезненных мышечных спазмов после физических нагрузок, которые исчезают в период расслабления. Мышечные спазмы сопровождаются выраженным уплотнением мышц. Достаточно часто, во время тонических спазмов, могут наблюдаться выраженные вегетативные симптомы: усиление потоотделения, тахикардия, побледнение кожных покровов. По мере прогрессирования заболевания могут формироваться контрактуры крупных суставов.

Диагностика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Диагностика заболевания включает клиническое обследование, определение активности мышечной гликоген-фосфорилазы в биоптате мышечного волокна. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ с целью обнаружения мутаций в гене этого фермента.

Лечение Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Лечение симптоматическое.

Профилактика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

Смотрите также: Гликогеноз II типа (болезнь Помпе), Гликогеноз Х типа, Ганглиозидоз GM2 ювенильный, Ганглиозидоз GM1 тип III, Ганглионеврома, Ганглиома (ганглионеврома), Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона), Глиома хиазмы, Глиобластома, Ганглиозидоз GM2