Рахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в основе которого лежит нарушение обмена фосфора и кальция. Наибольшее клиническое значение имеют заболевания, обусловленные патологией почек (наследственные нефропатии).
Патогенез
В настоящее время выделяют четыре группы наследственных нефропатии с рахитоподобными изменениями. Ведущее патогенетическое звено может быть реализовано в ЖКТ, печени, почках, костной ткани; возможен дефект обмена веществ.
Диагностика и дифференциальная диагностика
Диагностика рахитоподобных заболеваний основывается на семейном анамнезе (выявляют наличие низкорослых родственников с деформациями костной системы) и клинической картине (отставание детей в росте, мочевой синдром, выраженная мышечная гипотония, поздняя О- или Х-образная деформация ног, сохраняющаяся после 2-4 лет).
В дифференциальной диагностике отдельных рахитоподобных заболеваний имеет значение тип деформации нижних конечностей. Так, варусная деформация характерна для витамин D-резистентного рахита и возможна при болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Деформации вальгусного и смешанного типов возможны при дистальном типе почечного тубулярного ацидоза и болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Наиболее сложен дифференциальный диагноз тяжёлой формы классического и витамин D-зависимого рахита. Обычный рахит развивается на фоне отсутствия его профилактики, а положительный эффект от лечения витамином D в дозе 2000-4000 МЕ/сут становится очевидным уже через 2-3 нед, чего не наблюдают при витамин D-зависимом рахите.
Лечение
Лечение рахитоподобных заболеваний проводит педиатр совместно с генетиками и нефрологами. Необходим постоянный биохимический контроль крови и мочи, так как при некоторых формах рахитоподобных заболеваний с лечебной целью витамин D назначают по 30-50 тыс. МЕ/сут непрерывно в течение 1-5 лет. Широко используют и активные метаболиты витамина D.
Прогноз
При своевременной диагностике и правильном лечении у большинства детей отмечают ремиссию. При отсутствии лечения к 5-7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13-15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется хроническая почечная недостаточность. Хирургическую коррекцию деформации нижних конечностей не следует проводить ранее 10-12 лет.
аутосомное доминантное наследование или сцепленный с Х-хромосомой
аутосомное рецессивное наследование
аутосомное рецессивное наследование
аутосомное доми-нантное насле-дование
или
аутосомное рецес-
сивное наследо-вание
Причины развития
Резкое снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах
Недоста-точность 1а-гидроксилазы, превра-
щающей кальцидиол в кальцитриол,
из-за чего
нарушено всасывание
кальция в кишечнике.
Нечувстви-тельность органов-мишеней
(почки, кишечник, кости) к действию метаболитов витамина D
Тяжёлые дефекты прокси-мальных и дистальных канальцев почек с нарушением реабсорбции аминокислот, глюкозы и фосфора
Нарушение функции почечных канальцев
или неспо-собность прокси-мальных канальцев реабсор-
бировать бикарбо-наты
Сроки
появления
костных
изменений
Чаще
после года, когда дети начинают ходить
На первом
году жизни,
обычно во втором полугодии
Чаще на первом
году жизни, иногда у взрослых
На втором
или
третьем
году жизни
Характерные клинические признаки
Отставание в росте, «утиная» походка, нарастающая тяжёлая варусная деформация ног
Отставание в психо-
моторном развитии, выраженная мышечная гипотония, варусные деформации
ног в
нижней трети
голени,
частые пневмонии
Анорексия, жажда, полиурия, значительное отставание
в росте,
варусная или
вальгусная деформация ног
Анорексия, полиурия, отставание
в росте и массе тела,
вальгусная деформация
ног; рано развивается нефро-кальциноз
