Синдром трисомии по короткому ппечу хромосомы 17

Трисомия по короткому плечу хромосомы 17

Трисомия 17р проявляется пренатальной гипоплазией, задержкой физического и психомоторного развития, микроцефалией, антимонголоидным размером глазных щелей, широкой спинкой носа, высоким дугообразным небом, микрогнатией, низко расположенными ушными раковинами, врожденными пороками сердца, крипторхизмом, Эта группа признаков неспецифична, подобные аномалии встречаются при большинстве форм структурного аутосомного дисбаланса.

Другая группа признаков сравнительно более важна дли 1 диагностики. Это маленький нос, микростомия, крупные ушные раковины с упрошенными рисунком, складчатая шея, гирсутизм, оттопыренные 1 пальцы кистей, гипоплазия мошонки.

Весьма характерны аномалии переднего отдела глаз: миоз, 1 помутнение роговицы, микрофтальм, микрокориеа, атрофия радужки, глаукома. В 4 случаих обнаружена внутренняя гидроцефалии, в 1 - аринэнцефалия и аплазия мозолистого тела.

Пороки внутренних органов (кроме сердца) встречаются нечасто, и их нельзя считать характерными проявлеииями трисомии 17р.

Смотрите также: Алкогольный абстинентный синдром, Неврологические синдромы при заболеваниях легких, Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 6, Синдром истощения яичников, Неврологические синдромы при заболеваниях сердца и аорты, Синдром Таунса-Брокса, Болевой синдром пояснично-крестцового уровня. Люмбаго. Люмбоишалгия., Неврологические синдромы при заболеваниях органов пищеварения, Острая воспалительная полирадикуломиелоневропатия (синдром Гийена-Барре-Штроля), Динаміка імунологічних показників у хворих на хронічний некалькульозний холецистит, сполучений з синдромом подразненого кишечнику при лікуванні комбінацією фітопрепарату гепарпос та урсолізину